Stichting Metakids zet zich in tegen metabole ziektes
Wat is een metabole ziekte?
Bij kinderen die met een metabole ziekte worden geboren gaat er iets mis met de chemische processen van hun lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt.
Metabole ziekten zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. Veel voorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar kinderen kunnen ook dement worden, epilepsie krijgen of een groei- of verstandelijke achterstand. Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later.
Elke dag worden ruim twee kinderen geboren in Nederland met een metabole ziekte. Voor de helft van hen bestaat geen behandeling. Zij ontwikkelen ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en veel kinderen overlijden voor hun 18e. Ruim 10% van alle overleden kinderen in Nederland overlijden aan een metabole ziekte.
Samen willen wij alle metabole ziekten behandelbaar maken, want om de dag overlijdt er in Nederland een kind met een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte genoemd). Deze onbekende ziekte is de grootste doodsoorzaak onder kinderen in Nederland.
Mede dankzij Metakids worden er grote stappen gezet op het gebied van diagnose en behandeling van metabole ziekten. Maar er is nog veel onderzoek nodig om alle vormen te detecteren en behandelbaar te maken. Onderzoek kost veel geld. Als het onderzoek in dit tempo doorgaat, geloven artsen dat metabole ziekten binnen tientallen jaren sneller te vinden, behandelen en zelfs te genezen zullen zijn. Hoe meer geld er is voor onderzoek, hoe sneller we bij oplossingen komen.
